Las  anomalías estructurales del aparato reproductor femenino se manifiestan en diferentes momentos cronológicos de la vida, la mayoría de las anomalías de los genitales externos se manifiestan desde el nacimiento, en tanto que las anomalías obstructivas y no obstructivas del aparato reproductor se manifiestan no sólo al nacimiento, sino durante la niñez, la pubertad, durante la menarca, en la adolescencia o en etapas posteriores de la vida

El himen imperforado es el trastorno estructural más frecuente del sistema de los conductos Müllerianos, que ocurre en el quinto mes de gestación

El himen imperforado es una patología infrecuente; ocurre aproximadamente en el 0.1% de las recién nacidas. Puede acompañarse de otras malformaciones urogenitales, como agenesia renal.

Generalmente es asintomático, hasta que en la menarquía se acumula la sangre en los genitales internos. Otra forma de presentación en recién nacidas o lactantes es la presencia de una masa abdominal.

 La sospecha diagnóstica se realiza en base al interrogatorio y los estudios de imagen.

El aparato reproductor deriva embriológicamente del seno  urogenital y de los conductos de Müller.  El seno urogenital da lugar a la formación del vestíbulo, del himen y del tercio inferior de vagina; de los conductos de Müller derivan los dos tercios superiores de la vagina, el cérvix,  el útero y las trompas. Las anomalías del aparato reproductor femenino son resultado de alguno de los siguientes trastornos: agenesia, hipoplasia, fusión vertical (anormalidades de la canalización como consecuencia del contacto anormal con el seno urogenital), fusión lateral (duplicación), o reabsorción (tabiques).

 El himen imperforado se debe a la falta de canalización del tejido conjuntivo que conforma el himen,  lo que ocasiona que permanezca ocluida la salida de la vagina, debido a la persistencia de una porción de la membrana urogenital que ocurre cuando el mesodermo invade anormalmente esta membrana.

La frecuencia del himen imperforado varía entre 0.5 y 1 en 1,000 casos. Aparece en dos etapas de la vida: en la época neonatal y en la pubertad. Su presentación suele ser esporádica, aunque se han descrito casos de familiares debidos a herencia autosómica recesiva.

Esta malformación no suele diagnosticarse durante los primeros años de vida, ya que por lo general no se realiza una exploración minuciosa de los genitales externos de la recién nacida o de la niña. Si la malformación se detecta en niñas pequeñas se le conoce como hidrocolpos; en niñas púberes, criptomenorrea. El modo en que se manifiesta es variable. La asociación con otras malformaciones es infrecuente.

La retención de sangre en el interior de los genitales de las niñas se observa con relativa frecuencia y depende del defecto estructural que la causa y de la cantidad de sangre acumulada. Se puede localizar en la vagina (hematocolpos), en el útero (hematómetra) o en las trompas de Falopio (hematosalpinx). Cuando se retrasa el diagnóstico puede producirse menstruación retrógrada a través de la trompa de Falopio (salpingohematometra), en todo el sistema (hematocolpouterosalpingooforectasia) o inclusive puede derramarse  a cavidad peritoneal si la tensión intraluminal rebasa ciertos límites, a lo cual se ha dado un importante papel en la génesis de la endometriosis.

El cuadro clínico del hematocolpos esta dado por alguno o varios de los siguientes trastornos: amenorrea primaria (criptomenorrea), desarrollo púberal avanzado, dolor y distensión abdominal, masa palpable a nivel del hipogastrio, prominencia del himen y aumento de la red capilar, cuando en el examen físico se realiza la separación de los labios menores y al tacto rectal se nota que la vagina ocupada. Se han descrito casos con sintomatología del aparato genitourinario como disuria recurrente, tenesmo y dolor lumbar.

El flujo menstrual atrapado, llena en forma primaria la vagina y por comunicación al útero, se manifiesta como una masa abdominal. Si no se diagnostica el problema, la sangre puede, en forma retrógrada, ocasionar una salpingohematometra o hematosalpinx. Si tiene lugar una retención urinaria se debe a la compresión de la vejiga y de la uretra. El diagnóstico tardío de esta patología –himen imperforado puede ser causa de endometriosis, adenosis vaginal y hemoperitoneo.

Por sus características peculiares esta patología también puede causar torsión de los anexos e hidronefrosis.

El diagnóstico de himen imperforado se puede realizar in utero en el segundo trimestre del embarazo por medio de una ecografía fetal. El hallazgo de un hidrometrocolpos in útero tiene el interés de inducir la búsqueda de malformaciones renales.

La ecografía pélvica facilita el diagnóstico preoperatorio correcto de himen imperforado. Este estudio permite la rápida comprobación del diagnóstico clínico y la exclusión de otras malformaciones genitales. El diagnóstico temprano se puede realizar explorando a la niña recién nacida o cuando hay una producción excesiva de moco cervical que al acumularse, se comporta como un hidrocolpos.

Cuando no se diagnóstica, por lo general sigue un periodo asintomático hasta la pubertad, cuando se inicia la menarquía y las sucesivas menstruaciones; la sangre comienza a acumularse en la cavidad vaginal y el fenómeno se conoce como criptomenorrea.

En el diagnóstico diferencial, se deben considerar: adherencias labiales, septo vaginal obstructivo o parcialmente obstructivo; quiste vaginal o de ovario, agenesia vaginal (Síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser) con o sin la presencia de útero o endometrio funcional; feminización testicular; prolapso ureteral, ureterocele, quiste parauretral, rabdomiosarcoma vaginal y retención vesical.

El tratamiento de elección es la plastia del himen: apertura de la membrana himeneal. La técnica quirúrgica más aceptable es la descrita por Rock, que consiste en efectuar incisiones estrelladas a través de la membrana himeneal con escisión de los bordes.

Se han descrito otras técnicas quirúrgicas como la de Pozz que consiste en incidir el himen y los músculos constrictores a las 5 y 7 horarias de manera radial. Esta técnica tiene la finalidad de agrandar el orificio vaginal.

La técnica de Graber propone una hemisección inferior y radiada del himen con sección muscular de los constrictores.

La técnica de Capraro consiste en una sección himeneal sagital, que proporciona un himen labiado, es la única técnica que conserva la integridad del himen.

No debe realizarse laparotomía exploradora. Por un abordaje del introito vaginal se coloca inicialmente una sonda Foley para vigilar la uretra y no lesionarla al momento de realizar la himenoplastia; posteriormente se drena el contenido de retención del útero y se realiza un aseo exhaustivo. Se vigila a la paciente por 24 horas y se le puede egresar en 48 horas. No deben introducirse aspirador o dilatadores con fines de un aseo exhaustivo. Se prefiere la compresión bimanual.

Entre las complicaciones del tratamiento se han señalado la formación de un anillo himeneal con dispareunia y retención urinaria.

En el caso de una masa abdominal, la valoración debe incluir la revisión del introito vaginal. Sin embargo, el pedíatra no la realiza de manera sistemática en la exploración inicial ni en consultas subsecuentes, lo que retrasa  el diagnóstico de la patología del himen a cualquier edad. Además, se cometen errores en el abordaje diagnóstico, lo que lleva a realizar laparotomías innecesarias.

Es muy importante el interrogatorio y tener en mente la posibilidad de himen imperforado en niñas recién nacidas cuando acuden al pediatra o al cirujano pediatra, y en adolescentes que muestran vello púbico y desarrollo de glándulas mamarias con amenorrea, en cuyo caso se debe sospechar himen imperforado. Esto debe corroborarse clínicamente y por ultrasonido.

Se pueden cometer errores muy graves, desde un abordaje abdominal mal indicado, hasta cirugías mutilantes por un mal diagnóstico.